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[求助补充材料] Clinical description, molecular delineation and genotype–phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients
340例KBG综合征患者的临床描述、分子描述和基因型——表型相关性：新增67例
相关领域
表型 基因型 智力残疾 医学 基因型-表型区分 遗传学 队列 相关性 门诊部 自闭症 内科学 生物 基因 精神科 几何学 数学
网址
https://doi.org/10.1136/jmg-2022-108632
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmg-2022-108632 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Elena Martínez‐Cayuelas; Fiona Blanco‐Kelly; Fermina Lopez-Grondona; Saoud Tahsin Swafiri; Rosario López‐Rodríguez; et al
出版日期：2022-11-29
求助人
橘子 在 2025-06-11 10:42:01 发布自北京，悬赏 20 积分
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