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标题
Recessive TMEM167A variants cause neonatal diabetes, microcephaly, and epilepsy syndrome
隐性TMEM167A变异导致新生儿糖尿病、小头畸形和癫痫综合征
相关领域
小头畸形 诱导多能干细胞 生物 高尔基体 癫痫 内质网 胰岛素原 未折叠蛋白反应 基因 遗传学 糖尿病 生物信息学 胚胎干细胞 神经科学 内分泌学
网址
http://www.jci.org/articles/view/195756/files/pdf
AI链接 jci.org jci.org nih.gov nih.gov handle.net hal.sciencedoi.org
DOI
10.1172/jci195756 doi
其它 期刊：Journal of Clinical Investigation
作者：Enrico Virgilio; Sylvia Tielens; Georgia Bonfield; Fang‐Shin Nian; Toshiaki Sawatani; et al
出版日期：2025-09-09
求助人
Arthas 在 2025-12-03 16:08:10 发布自贵州，悬赏 10 积分
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