| 标题 |
 Hypoparathyroidism, neutropenia and nephrotic syndrome in a patient with mitochondrial trifunctional protein deficiency: A case report and review of the literature 相关领域
医学
中性粒细胞减少症
表型
内科学
蛋白质亚单位
肾病综合征
儿科
免疫学
胃肠病学
遗传异质性
突变
基因
遗传学
民族
先天性中性粒细胞减少
线粒体DNA
线粒体
复合杂合度
粒线体疾病
遗传诊断
线粒体肌病
等位基因
生物信息学
基因型
先天性肾病综合征
天冬酰胺酶
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：European Journal of Medical Genetics 作者：Yi Li; ChuangFeng He; Shengrui Li; Juan Wang; Li Jiang; et al 出版日期：2021-09-17 |
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