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 De novo cerebral cavernous malformations with PIK3CA somatic mutation and EPHB4 germline mutation in a child with multiple developmental venous anomalies and cutaneous vascular malformations 一名患有多发性发育性静脉异常和皮肤血管畸形的儿童的PIK3CA体细胞突变和EPHB4种系突变的新发脑海绵状畸形
相关领域
错义突变
种系突变
生殖系
外显子组测序
医学
外显子
突变
等位基因
体细胞
遗传学
生物
病理
基因
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期刊：Child s Nervous System 作者：Jian Ren; Xiao Xiao; Tianqi Tu; Isabella Opoku; Hongqi Zhang; et al 出版日期：2022-07-19 |
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