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Analysis of the sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene (SMPD1) in Turkish Niemann–Pick disease patients: Mutation profile and description of a novel mutation
土耳其尼曼—皮克病患者鞘磷脂磷酸二酯酶1基因（SMPD1）的分析：突变谱和一个新突变的描述
相关领域
移码突变 生物 错义突变 酸性鞘磷脂酶 鞘磷脂磷酸二酯酶 遗传学 尼曼-皮克病 突变 突变体 分子生物学 基因 基因型 复合杂合度 无声突变 鞘磷脂 生物化学 膜 胆固醇
网址
https://doi.org/10.1016/j.gene.2013.03.116
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.gene.2013.03.116 doi
其它 期刊：Gene
作者：Ayça Aykut; Emin Karaca; Hüseyin Önay; Sema Kalkan Uçar; Mahmut Çöker; et al
出版日期：2013-04-22
求助人
研友_8yN60L 在 2025-07-26 11:10:12 发布自陕西，悬赏 10 积分
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