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 Analysis of the sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene (SMPD1) in Turkish Niemann–Pick disease patients: Mutation profile and description of a novel mutation 土耳其尼曼—皮克病患者鞘磷脂磷酸二酯酶1基因（SMPD1）的分析：突变谱和一个新突变的描述
相关领域
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生物
错义突变
酸性鞘磷脂酶
鞘磷脂磷酸二酯酶
遗传学
尼曼-皮克病
突变
突变体
分子生物学
基因
基因型
复合杂合度
无声突变
鞘磷脂
生物化学
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期刊：Gene 作者：Ayça Aykut; Emin Karaca; Hüseyin Önay; Sema Kalkan Uçar; Mahmut Çöker; et al 出版日期：2013-04-22 |
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