Analysis of the sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene (SMPD1) in Turkish Niemann–Pick disease patients: Mutation profile and description of a novel mutation

移码突变 生物 错义突变 酸性鞘磷脂酶 鞘磷脂磷酸二酯酶 遗传学 尼曼-皮克病 突变 突变体 分子生物学 基因 基因型 复合杂合度 无声突变 鞘磷脂 生物化学 胆固醇
作者
Ayça Aykut,Emin Karaca,Hüseyin Önay,Sema Kalkan Uçar,Mahmut Çöker,Özgür Çoğulu,Ferda Özkınay
出处
期刊:Gene [Elsevier BV]
卷期号:526 (2): 484-486 被引量:10
标识
DOI:10.1016/j.gene.2013.03.116

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