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Truncating mutations in the Wilson disease gene ATP7B are associated with very low serum ceruloplasmin oxidase activity and an early onset of Wilson disease
威尔逊病基因ATP 7B的截短突变与血清铜蓝蛋白氧化酶活性极低和威尔逊病的早期发病有关
相关领域
铜蓝蛋白 医学 威尔逊病 错义突变 内科学 等位基因 胃肠病学 酶替代疗法 肝病学 基因型 表型 疾病 基因 遗传学 生物
网址
https://bmcgastroenterol.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186...
AI链接 biomedcentral.com biomedcentral.com doaj.org europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1186/1471-230x-10-8 doi
其它 期刊：BMC Gastroenterology
作者：Uta Merle; Karl Heinz Weiss; Christoph Eisenbach; Sabine Tuma; Péter Ferenci; et al
出版日期：2010-01-18
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lim 在 2025-09-21 17:52:53 发布，悬赏 10 积分
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