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  Truncating mutations in the Wilson disease gene ATP7B are associated with very low serum ceruloplasmin oxidase activity and an early onset of Wilson disease 威尔逊病基因ATP 7B的截短突变与血清铜蓝蛋白氧化酶活性极低和威尔逊病的早期发病有关
相关领域
铜蓝蛋白
医学
威尔逊病
错义突变
内科学
等位基因
胃肠病学
酶替代疗法
肝病学
基因型
表型
疾病
基因
遗传学
生物
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| 其它 |
期刊：BMC Gastroenterology 作者：Uta Merle; Karl Heinz Weiss; Christoph Eisenbach; Sabine Tuma; Péter Ferenci; et al 出版日期：2010-01-18 |
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