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A novel mutation in the dihydrolipoamide dehydrogenase E3 subunit gene (DLD) resulting in an atypical form of α-ketoglutarate dehydrogenase deficiency |
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期刊:Human Mutation 作者:Marie-Hélène Odièvre; Dominique Chretien; Arnold Munnich; Brian H. Robinson; Renée Dumoulin; et al 出版日期:2005-02-15 |
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(2025-6-4)