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Case series of congenital pseudarthrosis of the tibia unfulfilling neurofibromatosis type 1 diagnosis: 21% with somatic NF1 haploinsufficiency in the periosteum
先天性胫骨假关节1型神经纤维瘤病诊断病例系列：21%骨膜内体细胞NF1单倍体功能不全
相关领域
神经纤维瘤病 生物 神经纤维蛋白1 多重连接依赖探针扩增 桑格测序 种系突变 遗传学 体细胞 单倍率不足 先证者 病理 医学 突变 外显子 基因 表型
网址
https://doi.org/10.1007/s00439-021-02429-2
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s00439-021-02429-2 doi
其它 期刊：Human Genetics
作者：Yu Zheng; Guoqiang Zhu; Yaoxi Liu; Wei Zhao; Yongjia Yang; et al
出版日期：2022-01-13
求助人
cora 在 2025-05-15 16:34:54 发布自江苏，悬赏 10 积分
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