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Novel, heterozygous, pathogenic variant (c.4272delA: p.I1426Ffs*2) for the NF1 gene in a large Chinese family with neurofibromatosis type 1
神经纤维瘤病
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作者
Lisha Yang,
Jiewen Fu,
Jingliang Cheng,
Baixu Zhou,
Xiaoyan Liu,
Songyot Anuchapreeda,
Junjiang Fu,
Junjiang Fu,
Junjiang Fu
出处
期刊：
Molecular Biology Reports
[Springer Nature]
日期：2022-11-18
卷期号：50 (2): 1117-1123
被引量：5
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s11033-022-08096-4
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