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标题
Systematic analysis of homozygous autosomal copy number losses in exomes improves diagnostic yield and uncovers ultra-rare recessive disorders
相关领域
遗传学 生物 外显子组测序 产量(工程) 人类遗传学 外显子组 表型 拷贝数变化 计算生物学 医学遗传学 突变 生物信息学 进化生物学 DNA测序
网址
DOI
10.1038/s41431-026-02158-y doi
求助人
focus666 在 2026-11-03 09:44:01 发布自黑龙江,悬赏 10 积分
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