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  Different clinical presentation in a patient with two novel pathogenic variants of the fbxl4 gene 相关领域
医学
张力减退
生酮饮食
癫痫
代谢性酸中毒
外显子组测序
白质脑病
乳酸性酸中毒
复合杂合度
外显子
粒线体疾病
胃肠病学
内科学
病理
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生物
精神科
疾病
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期刊：The Turkish Journal of Pediatrics 作者：Engi̇n Köse; Melis Köse; Selvinaz Edizer; Zeynep Akışin; Zehra Burcu Yılmaz; et al 出版日期：2020-08-10 |
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