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标题
Case report: A novel de novo IGF2 missense variant in a Finnish patient with Silver-Russell syndrome
病例报告：一例芬兰银罗素综合征患者的新的IGF2错义变异
相关领域
错义突变 外显子组测序 基因组印记 遗传学 等位基因 Beckwith-Wiedemann综合征 外显子组 基因 等位基因异质性 全球发育迟缓 生物 生物信息学 医学 生物信息学 突变 表型 DNA甲基化 基因表达
网址
https://doi.org/10.3389/fped.2022.969881
AI链接 doi.org doaj.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.3389/fped.2022.969881 doi
其它 期刊：Frontiers in Pediatrics
作者：Petra Loid; Marita Lipsanen‐Nyman; Sirpa Ala‐Mello; Katariina Hannula‐Jouppi; Juha Kere; et al
出版日期：2022-10-04
求助人
舒适映萱 在 2025-09-24 05:32:24 发布，悬赏 10 积分
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