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  A bi-allelic loss-of-function SARS1 variant in children with neurodevelopmental delay, deafness, cardiomyopathy, and decompensation during fever 发热期间神经发育迟缓、耳聋、心肌病和失代偿儿童的双等位基因功能丧失SARS1变异
相关领域
生物
错义突变
氨酰tRNA合成酶
遗传学
转移RNA
共济失调
心肌病
突变
基因
内科学
医学
心力衰竭
神经科学
核糖核酸
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(2025-6-4)
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