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 单基因遗传病扩展性携带者筛查研究进展 |
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李素萍姜湖铃杨莉祝建军 温州医科大学嘉兴市妇女儿童医院(嘉兴市妇幼保健院)胎儿医学中心/嘉兴大学附属妇女儿童医院 摘要：扩展性携带者筛查（ECS）近年来应用于临床，用于预防单基因病，减少出生缺陷发生。不同地区采用的ECS策略从几种到几百种不等。本文从单基因病与预防出生缺陷的角度，对ECS的发展史、病种选择、临床应用策略、机遇与挑战等方面进行总结，重点阐释近几年不同地区筛查策略的探索，旨在为如何选择经济有效的筛查策略提供参考。 关键词： 携带者筛查;单基因病;隐性遗传病;出生缺陷预防; 基金资助： 浙江省自然科学基金（LTGY24H040001）； 嘉兴市科技计划项目（2023AY31030）； DOI： 10.13404/j.cnki.cjbhh.2024.10.039 专辑： 医药卫生科技 专题： 内分泌腺及全身性疾病 分类号： R596 在线公开时间： 2024-11-08 14:22 |
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