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Caution with noninvasive prenatal screening for single gene disorders: A case report of a COL1A1 variant in osteogenesis imperfecta
单基因疾病无创产前筛查的注意事项:成骨不全症中COL1A1变异的病例报告
相关领域
成骨不全
产前诊断
医学
骨软骨发育不良
生物信息学
遗传学
胎儿
怀孕
生物
病理
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期刊:Prenatal Diagnosis 作者:Olivia B. Chafitz; Nicole Feigenblum; Andrew Haddad; Yaakov Abdelhak; Antonia F. Oladipo 出版日期:2024-03-08 |
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