Characterization of Novel Splicing Mutations and a Recurrent Deletion in COLQ Congenital Myasthenic Syndrome

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标题	Characterization of Novel Splicing Mutations and a Recurrent Deletion in COLQ Congenital Myasthenic Syndrome
网址	https://doi.org/10.1096/fj.202501466r
DOI	10.1096/fj.202501466r doi
其它	期刊：FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology 作者：Liu Y; Li Z; Shi Y; Xu Y; Wang Z; et al 出版日期：2025/07/31
求助人	香瓜在 2026-10-12 15:04:56 发布自福建，悬赏 10 积分
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