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Marfan Syndrome Associated With Intellectual Disability and Behavioral Anomalies: Further Evidence for the Effect of Compound Heterozygous Variants in FBN1 on Phenotypic Severity 相关领域
错义突变
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桑格测序
外显子组测序
智力残疾
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医学
遗传学
埃勒斯-丹洛斯综合征
颅面
Camptodactyly公司
遗传异质性
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期刊:American Journal of Medical Genetics Part A 作者:Azmatullah Khan; Naseebullah Kakar; Ainullah Kakar; Malte Spielmann; Sajid Malik 出版日期:2026-01-04 |
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