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[高分] A novel 8-octapeptide repeat insertion inPRNPcausing Huntington disease-like 1 in a Chinese family: a case report and literature review
一个新的8-八肽重复插入INPRNP导致亨廷顿病样1的中国家族：病例报告和文献复习
相关领域
舞蹈病 PRNP公司 痴呆 亨廷顿病 性格变化 萎缩 先证者 心理学 医学 病理 疾病 内科学 神经科学 遗传学 生物 突变 基因 朊蛋白
网址
https://doi.org/10.1136/jmg-2024-110520
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmg-2024-110520 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Jie Ni; Zheng Fu; Lihua Yu; Fangping He; Fang Ji; et al
出版日期：2025-06-03
求助人
lalala 在 2025-08-31 11:30:55 发布自北京，悬赏 50 积分
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