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Whole-exome sequencing identifies a novel CCDC151 mutation, c.325G>T (p.E109X), in a patient with primary ciliary dyskinesia and situs inversus
全外显子组测序发现一个新的CCDC151突变,c.325G>T(p.E 109X),发生在原发性纤毛运动障碍和倒置部位患者中
相关领域
原发性睫状体运动障碍
dbSNP公司
倒位
外显子组测序
遗传学
卡塔格综合征
突变
外显子组
生物
医学
单核苷酸多态性
生物信息学
基因
纤毛
基因型
内科学
解剖
支气管扩张
肺
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其它 |
期刊:Journal of Human Genetics 作者:Weizhi Zhang; Dongping Li; Shijie Wei; Ting Guo; Jian Wang; et al 出版日期:2019-03-01 |
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