One in seven pathogenic variants can be challenging to detect by NGS: an analysis of 450,000 patients with implications for clinical sensitivity and genetic test implementation

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标题	One in seven pathogenic variants can be challenging to detect by NGS: an analysis of 450,000 patients with implications for clinical sensitivity and genetic test implementation 相关领域索引工作流程基因检测计算生物学拷贝数变化选择（遗传算法）医学生物信息学遗传学计算机科学生物基因机器学习内科学基因型单核苷酸多态性基因组数据库
网址	https://doi.org/10.1038/s41436-021-01187-w AI链接 nature.com nih.gov europepmc.org nih.govdoi.org
DOI	10.1038/s41436-021-01187-w doi
其它	期刊：Genetics in Medicine 作者：Stephen E. Lincoln; Tina Hambuch; Justin M. Zook; Sara L. Bristow; Kathryn E. Hatchell; et al 出版日期：2021-05-18
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