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Clinical and genetic analysis of a child with Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures due to compound heterozygous variants of the HACE1 gene 相关领域
精神运动学习
痉挛性四肢瘫
截瘫
痉挛的
遗传性痉挛性截瘫
精神运动迟缓
复合杂合度
遗传学
医学
儿科
心理学
基因
物理医学与康复
脑瘫
等位基因
生物
精神科
脊髓
表型
认知
替代医学
病理
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(2025-6-4)