Exome sequencing identified a novel HIST1H1E heterozygous protein‐truncating variant in a 6‐month‐old male patient with Rahman syndrome: A case report

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标题	Exome sequencing identified a novel HIST1H1E heterozygous protein‐truncating variant in a 6‐month‐old male patient with Rahman syndrome: A case report 相关领域巨头畸形医学外显子组测序遗传学智力残疾表型努南综合征儿科生物信息学基因内科学生物精神科
网址	https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1002/ccr3.5... AI链接 wiley.com wiley.com doaj.org handle.net iu.edu nih.gov nih.govdoi.org
DOI	10.1002/ccr3.5370 doi
其它	期刊：Clinical Case Reports 作者：Subba Rao Indugula; Sofia Saenz Ayala; Francesco Vetrini; Alyce Belonis; Wenying Zhang 出版日期：2022-02-01
求助人	晓希凝安在 2025-09-24 22:09:02 发布，悬赏 10 积分
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