| 标题 |
 Expanding the phenotype of SPARC-related osteogenesis imperfecta: clinical findings in two patients with pathogenic variants in SPARC and literature review 相关领域
成骨不全
脊柱侧凸
表型
医学
钙化
肌病
肌肉无力
近端肌无力
错义突变
病理
生物信息学
遗传学
解剖
生物
外科
基因
活检
肌肉活检
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Anna Durkin; Catherine DeVile; Paul Arundel; Mary Bull; Jennifer Walsh; et al 出版日期：2021-08-30 |
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