Bi-allelic MED16 variants cause a MEDopathy with intellectual disability, motor delay, and craniofacial, cardiac, and limb malformations

已完结

文献求助详情

标题	Bi-allelic MED16 variants cause a MEDopathy with intellectual disability, motor delay, and craniofacial, cardiac, and limb malformations 双等位基因MED16变异体导致具有智力残疾、运动迟缓和颅面、心脏和肢体畸形的MEDopathy 相关领域颅面等位基因医学物理医学与康复智力残疾先天性畸形遗传学生物基因精神科怀孕
网址	https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.02.016
DOI	10.1016/j.ajhg.2025.02.016 doi
其它	期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Charlotte Guillouet; V. Agostini; Geneviève Baujat; Dario Cocciadiferro; Tommaso Pippucci; et al 出版日期：2025-03-01
求助人	yiyimx 在 2025-08-06 23:48:45 发布自湖南，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

Society for Industrial and Applied Mathematics (SIAM)

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

学术共进，科研互通

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: lzy完成签到，获得积分10

2秒前; lily完成签到，获得积分10

3秒前; 健忘的柠檬发布了新的文献求助10

4秒前; 英俊的铭上传了应助文件

7秒前; 崔噔噔完成签到，获得积分10

7秒前; 英姑上传了应助文件

8秒前; 领导范儿的应助被健忘的柠檬采纳，获得10

9秒前; 小蘑菇的应助被康舟采纳，获得10

9秒前; Akim上传了应助文件

9秒前; 崔噔噔发布了新的文献求助10

9秒前; Bin_Lau完成签到，获得积分10

10秒前; Bertha完成签到，获得积分10

11秒前; lzy留下了新的社区评论

11秒前; 亦依然发布了新的文献求助10

12秒前; 希望天下0贩的0的应助被美妞儿~采纳，获得10

12秒前; pcg发布了新的文献求助10

13秒前; 疲倦之躯完成签到，获得积分10

13秒前; 科研通AI6的应助被舒心冷雪采纳，获得10

13秒前; CipherSage上传了应助文件

14秒前; zzx发布了新的文献求助10

15秒前; binyewujie发布了新的文献求助10

15秒前; 酷波er上传了应助文件

16秒前; 大方发布了新的文献求助10

17秒前; 科目三上传了应助文件

17秒前; 坦率的海豚完成签到，获得积分10

17秒前; 浮游上传了应助文件

18秒前; 希望天下0贩的0上传了应助文件

18秒前; 幸运发布了新的文献求助10

19秒前; sitera完成签到，获得积分20

19秒前; 脑洞疼的应助被xiao采纳，获得10

19秒前; 英姑上传了应助文件

20秒前; 乐观的凌兰发布了新的文献求助10

22秒前; 桑落发布了新的文献求助10

22秒前; 平淡的亦丝发布了新的文献求助10

23秒前; 科研通AI5上传了应助文件

24秒前; wuxunxun2015完成签到，获得积分10

24秒前; 超级读书人发布了新的文献求助10

25秒前; 小昕天天开心完成签到，获得积分10

27秒前; STP顶峰相见发布了新的文献求助30

28秒前; 12A发布了新的文献求助30

30秒前