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 Clinical implications of SCN1A missense and truncation variants in a large Japanese cohort with Dravet syndrome SCN1A错义和截短变异在日本Dravet综合征大型队列中的临床意义
相关领域
错义突变
Dravet综合征
单倍率不足
队列
癫痫
遗传学
外显子
生物
突变
表型
内科学
医学
神经科学
基因
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| 其它 |
期刊：Epilepsia 作者：Atsushi Ishii; Joseph C. Watkins; Debbie Chen; Shinichi Hirose; Michael F. Hammer 出版日期：2016-12-24 |
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