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Comparative PKD1 and PKD2 Missense Variant Profiling Aids Molecular Diagnoses Across the ADPKD Spectrum and Reveals Common Pathomechanisms PKD1和PKD2错义变异谱的比较有助于ADPKD谱的分子诊断,并揭示共同的病理机制
相关领域
错义突变
包装D1
医学
广谱
遗传学
病理
生物
疾病
常染色体显性多囊肾病
化学
突变
基因
组合化学
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| 其它 |
期刊:Journal of the American Society of Nephrology 作者:Cynthia J. Sieben; Vladimir G. Gainullin; Christina M. Heyer; Elizabeth K. Dillinger; Ka Thao; et al 出版日期:2021-10-01 |
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