Recurrent somnolence in a 17-month-old infant: late-onset ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency due to the novel hemizygous mutation c.535C > T (p.Leu179Phe)

已完结

文献求助详情

标题	Recurrent somnolence in a 17-month-old infant: late-onset ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency due to the novel hemizygous mutation c.535C > T (p.Leu179Phe)
网址	https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2012.05.007
DOI	10.1016/j.ejpn.2012.05.007 doi
求助人	刘禹慷在 2026-11-03 03:53:02 发布自陕西，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

科研通，让科研之路畅通无阻

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 英姑上传了应助文件

4秒前; 369ninja发布了新的文献求助10

12秒前; 武雨寒完成签到，获得积分20

12秒前; 坚强飞扬完成签到，获得积分10

25秒前; 朱洪帆完成签到，获得积分20

31秒前; 欢喜的铭完成签到，获得积分10

42秒前; 心无杂念完成签到，获得积分10

44秒前; 淡然雅彤完成签到，获得积分10

52秒前; 彩色口红完成签到，获得积分10

55秒前; 369ninja发布了新的文献求助10

55秒前; xuxu213完成签到，获得积分20

1分钟前; masirui的应助被xuxu213采纳，获得10

1分钟前; 美丽的忆彤完成签到，获得积分10

1分钟前; 渡人舟的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; 渡人舟的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; 渡人舟的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; 听话的尔竹完成签到，获得积分10

1分钟前; 迷路牛青完成签到，获得积分10

1分钟前; 美好远航完成签到，获得积分10

1分钟前; 清脆晓瑶完成签到，获得积分10

2分钟前; 复杂妙海完成签到，获得积分10

2分钟前; wwdd完成签到，获得积分10

2分钟前; johnsonj完成签到，获得积分10

2分钟前; 打打上传了应助文件

2分钟前; ding的应助被风中的丝袜采纳，获得10

2分钟前; 科目三的应助被风中的丝袜采纳，获得30

2分钟前; 认真的莹完成签到，获得积分10

2分钟前; ceploup发布了新的文献求助10

2分钟前; 甜蜜的夕阳完成签到，获得积分10

2分钟前; SciGPT的应助被ceploup采纳，获得10

2分钟前; 缓慢的秋荷完成签到，获得积分10

2分钟前; v0id上传了应助文件

3分钟前; 渡人舟的应助被科研通管家采纳，获得10

3分钟前; 渡人舟的应助被科研通管家采纳，获得10

3分钟前; 123上传了应助文件

3分钟前; 米海椒的应助被颜林林采纳，获得10

3分钟前; 年轻花卷完成签到，获得积分10

3分钟前; 内向的紫槐完成签到，获得积分10

3分钟前; 温柔的香岚完成签到，获得积分10

3分钟前; xsh完成签到，获得积分10

3分钟前