Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients

已完结

文献求助详情

标题	Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients
网址	https://doi.org/10.1136/jmg-2022-108632
DOI	10.1136/jmg-2022-108632 doi
其它	期刊：Journal of medical genetics 作者：Martinez-Cayuelas E; Blanco-Kelly F; Lopez-Grondona F; Swafiri ST; Lopez-Rodriguez R; et al 出版日期：2023/07/01
求助人	菲菲在 2026-08-19 13:45:59 发布自中国，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。

上个求助

下个求助

National Center for Biotechnology Information

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

学术共进，科研互通

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: Sylvia发布了新的文献求助20

刚刚; 科研通AI6.3的应助被ccc采纳，获得10

1秒前; 研友_VZG7GZ上传了应助文件

1秒前; 闪闪冰绿完成签到，获得积分10

2秒前; 上好佳发布了新的文献求助10

2秒前; 陈晨发布了新的文献求助10

3秒前; 赘婿上传了应助文件

4秒前; 漫山发布了新的文献求助10

5秒前; CaliU发布了新的文献求助10

6秒前; ZXB上传了应助文件

6秒前; 烟花上传了应助文件

7秒前; ding发布了新的文献求助10

7秒前; 李爱国的应助被阳光的迎天采纳，获得10

7秒前; Yrallclh完成签到，获得积分10

7秒前; jinyu完成签到，获得积分10

8秒前; ding上传了应助文件

8秒前; 彭于晏的应助被上好佳采纳，获得10

8秒前; 科研通AI6.2的应助被开放世界采纳，获得30

9秒前; 烟花的应助被林翔翔采纳，获得10

10秒前; Shafrir发布了新的文献求助10

10秒前; 善良海豚发布了新的文献求助10

11秒前; 科研通AI6.4的应助被zch采纳，获得10

11秒前; nangongshu发布了新的文献求助10

11秒前; present发布了新的文献求助10

11秒前; yan发布了新的文献求助10

12秒前; 天天快乐的应助被千禧采纳，获得10

12秒前; 漫山完成签到，获得积分10

13秒前; 张一迪发布了新的文献求助10

13秒前; 小马甲的应助被taowu采纳，获得10

14秒前; 溜溜很优秀完成签到，获得积分10

14秒前; 张欢馨上传了应助文件

14秒前; kento上传了应助文件

14秒前; 酷波er上传了应助文件

15秒前; 烟花上传了应助文件

16秒前; yzy上传了应助文件

17秒前; Xiaoxiao发布了新的文献求助10

18秒前; CipherSage上传了应助文件

19秒前; 文艺的冬卉发布了新的文献求助10

20秒前; present完成签到，获得积分10

21秒前; 林翔翔发布了新的文献求助10

22秒前