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 Compound Heterozygosity for Late-Onset Cardiomyopathy-Causative ALPK3 Coding Variant and Novel Intronic Variant Cause Infantile Hypertrophic Cardiomyopathy 晚发性心肌病致病ALPK3编码变异体和新内含子变异体的复合杂合性导致婴儿肥厚型心肌病
相关领域
杂合子丢失
外显率
肥厚性心肌病
努南综合征
遗传学
复合杂合度
心肌病
生物
突变
医学
表型
内科学
心力衰竭
等位基因
基因
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| 其它 |
期刊：Journal of Cardiovascular Translational Research 作者：Tomer Poleg; Marina Eskin‐Schwartz; Regina Proskorovski‐Ohayon; Ilana Aminov; Vadim Dolgin; et al 出版日期：2023-11-16 |
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