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 Biallelic missense variants in COG3 cause a congenital disorder of glycosylation with impairment of retrograde vesicular trafficking COG3中的双等位基因错义变异导致先天性糖基化障碍伴逆行囊泡运输受损
相关领域
错义突变
小头畸形
生物
表型
遗传学
高尔基体
糖基化
囊泡转运蛋白
基因
内质网
小泡
膜
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease 作者：Ruizhi Duan; Dana Marafi; Zhi‐Jie Xia; Bobby G. Ng; Reza Maroofian; et al 出版日期：2023-09-15 |
| 求助人 | |
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