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标题
Biallelic missense variants in COG3 cause a congenital disorder of glycosylation with impairment of retrograde vesicular trafficking
COG3中的双等位基因错义变异导致先天性糖基化障碍伴逆行囊泡运输受损
相关领域
错义突变 小头畸形 生物 表型 遗传学 高尔基体 糖基化 囊泡转运蛋白 基因 内质网 小泡 膜
网址
https://doi.org/10.1002/jimd.12679
DOI
10.1002/jimd.12679 doi
其它 期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease
作者：Ruizhi Duan; Dana Marafi; Zhi‐Jie Xia; Bobby G. Ng; Reza Maroofian; et al
出版日期：2023-09-15
求助人
Mu5k 在 2025-09-24 20:51:10 发布，悬赏 10 积分
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