A Novel De Novo Frameshift Pathogenic Variant in the FAM111B Resulting in Progressive Osseous Heteroplasia Phenotype

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标题	A Novel De Novo Frameshift Pathogenic Variant in the FAM111B Resulting in Progressive Osseous Heteroplasia Phenotype FAM111B中一种新的新发移码致病性变异导致进行性骨发育不全表型相关领域异位骨化移码突变病理医学肌病黑皮病解剖生物表型遗传学基因
网址	https://doi.org/10.1007/s00223-022-01053-0
DOI	10.1007/s00223-022-01053-0 doi
其它	期刊：Calcified Tissue International 作者：Anna Ryabets‐Lienhard; Panadeekarn Panjawatanan; Kyle T. Vogt; Jianling Ji; Senta Georgia; et al 出版日期：2022-12-27
求助人	范思烟在 2025-09-17 17:30:51 发布自四川，悬赏 10 积分
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