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Severe coarctation of the aorta, developmental delay, and multiple dysmorphic features in a child with SMAD6 and SMARCA4 variants 患有SMAD 6和SMARCA 4变体的儿童出现严重主动脉缩窄、发育迟缓和多种畸形特征
相关领域
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错义突变
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二尖瓣
医学
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期刊:European Journal of Medical Genetics 作者:Natarin Caengprasath; Aayalida Buasong; Chupong Ittiwut; Apichai Khongphatthanayothin; Thantrira Porntaveetus; et al 出版日期:2022-08-29 |
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