Severe coarctation of the aorta, developmental delay, and multiple dysmorphic features in a child with SMAD6 and SMARCA4 variants

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标题	Severe coarctation of the aorta, developmental delay, and multiple dysmorphic features in a child with SMAD6 and SMARCA4 variants 患有SMAD 6和SMARCA 4变体的儿童出现严重主动脉缩窄、发育迟缓和多种畸形特征相关领域先证者错义突变再生障碍二尖瓣医学外显子组测序身材矮小颅缝病遗传学表型内科学生物突变主动脉解剖基因
网址	https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104601
DOI	10.1016/j.ejmg.2022.104601 doi
其它	期刊：European Journal of Medical Genetics 作者：Natarin Caengprasath; Aayalida Buasong; Chupong Ittiwut; Apichai Khongphatthanayothin; Thantrira Porntaveetus; et al 出版日期：2022-08-29
求助人	甄文氓在 2025-09-19 10:57:39 发布自海南，悬赏 10 积分
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