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Performance of the ACMG‐AMP criteria in a large familial renal glucosuria cohort with identified SLC5A2 sequence variants |
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期刊:Clinical Genetics 作者:Rui Barata; Marc Fila; Fabienne Dalla‐Vale; Roberto Bogarin; Paula Nunes; et al 出版日期:2023 |
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(2025-6-4)