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 PEBAT, an Intriguing Neurodegenerative Tubulinopathy Caused by a Novel Homozygous Variant in TBCD: A Case Series and Literature Review PEBAT，一种由TBCD中一种新的纯合变异体引起的有趣的神经退行性微管蛋白病：病例系列和文献复习
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期刊：Pediatric Neurology 作者：Claudia Ocampo-Chih; Hailey Dennis; Neil Lall; Nga P. Pham; Bo Liang; et al 出版日期：2022-11-24 |
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