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Clinical and genetic analysis for two children with congenital disturbance of glycosylation with PMM2 gene mutations 2例伴有PMM2基因突变的先天性糖基化障碍患儿的临床和遗传学分析
相关领域
医学
复合杂合度
胃肠病学
基因突变
儿科
内科学
桑格测序
抗凝血酶
突变
外科
病理
遗传学
基因
肝素
生物
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