标题 |
De novo loss-of-function KCNMA1 variants are associated with a new multiple malformation syndrome and a broad spectrum of developmental and neurological phenotypes
新的功能丧失KCNMA1变异体与一种新的多发性畸形综合征和广泛的发育和神经表型相关
相关领域
遗传学
损失函数
外显子组测序
张力减退
错义突变
生物
表型
神经发育障碍
癫痫发生
癫痫
基因
神经科学
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DOI | |
其它 |
期刊:Human Molecular Genetics 作者:Lina Liang; Xia Li; Sébastien Moutton; Samantha A Schrier Vergano; Benjamin Cogné; et al 出版日期:2019-05-26 |
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