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 Molecular epidemiology and BH4-responsiveness in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency from Galicia region of Spain 西班牙加利西亚地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者的分子流行病学和BH4反应性
相关领域
高苯丙氨酸血症
错义突变
生物
遗传学
苯丙氨酸羟化酶
基因型
突变
等位基因
等位基因频率
表型
复合杂合度
四氢生物蝶呤
人口
内分泌学
苯丙氨酸
基因
医学
环境卫生
氨基酸
一氧化氮
一氧化氮合酶
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| 其它 |
期刊：Gene 作者：María L. Couce; M. Dolores Bóveda; Ana Fernández‐Marmiesse; Ana María Méndez Miras; Belén Pérez; et al 出版日期：2013-03-14 |
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