发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
系统提示
该文献链接来自ncbi，该网站是索引库，类似于搜索引擎，其准确性不能保证。此类网址会大大拖延应助，为了快速获取到文献，请核实文献信息的准确性，建议填写原始官方链接，特殊情况请在备注中说明。管理员会对该类求助适时进行关闭。
提醒：由于doi是数字文件的唯一标识，应助人将优先使用doi进行应助
标题
[Postnatal and prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome)]
[粘多糖贮积症III型(Sanfilippo综合征)的产后和产前诊断]
相关领域
先证者 粘多糖病 医学 产前诊断 内科学 羊水 溶酶体贮存病 复合杂合度 外显子 分子生物学 突变 内分泌学 基因 生物 胎儿 怀孕 遗传学 疾病
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19099774
AI链接 nih.gov
DOI
暂未提供，该求助的时间将会延长，查看原因？
其它 期刊：PubMed
作者：Weimin Zhang; Huiping Shi; Yan Meng; Bei-te Li; Zhengqing Qiu; et al
出版日期：2008-06-01
求助人
小胡 在 2025-09-26 14:00:44 发布自美国，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Identification and Functional Characterization of IDS Gene Mutations Underlying Taiwanese Hunter Syn...
  2. Identification of 12 novel mutations in the alpha-N-acetylglucosaminidase gene in 14 patients with S...
  3. Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A): Identification of novel common mutations in the N-acetylgalac...
  4. Detection of hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) in Taiwanese: Biochemical and linkage s...
  5. Molecular characterization of MPS IIIA, MPS IIIB and MPS IIIC in Tunisian patients
  6. Genetic analysis of mucopolysaccharidosis type VI in Taiwanese patients
  7. Clinical, biochemical and molecular characterization of Korean patients with mucolipidosis II/III an...
  8. An exonic insertion in the NAGLU gene causing Mucopolysaccharidosis IIIB in Schipperke dogs
  9. Identification and characterisation of mutations underlying Sanfilippo syndrome type B (mucopolysacc...
  10. Sanfilippo type B syndrome: five patients with an R565P homozygous mutation in the α-N-acetylglucos...
  11. Five novel mutations of GALNS in Korean patients with mucopolysaccharidosis IVA
  12. The mutational spectrum of hunter syndrome reveals correlation between biochemical and clinical prof...
  13. A Novel Mutation (c.200T>C) in the NAGLU Gene of a Korean Patient with copolysaccharidosis IIIB
  14. Deletion of Exon 4 in the N-Acetylgalactosamine-4-Sulfatase Gene in a Taiwanese Patient with Mucopol...
  15. [Analysis of GALNS gene mutation in thirty-eight Chinese patients with mucopolysaccharidosis type IV...
  16. Mutation Analysis of the IDUA Gene in Iranian Patients with Mucopolysaccharidosis Type 1: Identifica...
  17. [Analysis of clinical features and arylsulfatase B gene mutation in thirteen Chinese children with m...
  18. Molecular Analysis of Vietnamese Patients with Mucopolysaccharidosis Type I
  19. Family study of a novel mutation of mucopolysaccharidosis type VI with a severe phenotype and good r...
  20. Identification and characterization of NAGLU mutations in a Sanfilippo B syndrome patient with a nov...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 6小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    14:00:49 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    14:00:45 科研通AI机器人（广州）收到请求，开始寻找文献
    14:00:44 已向机器人发送请求

  • 6小时前

    小胡 小胡 Lv32 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
华仔的应助被想把星星揣兜里采纳，获得50
刚刚
刚刚
Atan发布了新的文献求助10
1秒前
1秒前
啦啦旋发布了新的文献求助10
1秒前
2秒前
诚心八宝粥完成签到，获得积分10
2秒前
黄风小圣发布了新的文献求助10
2秒前
在水一方的应助被lucas采纳，获得10
3秒前
3秒前
如意完成签到，获得积分10
3秒前
4秒前
科研通AI6的应助被鱿鱼采纳，获得10
4秒前
4秒前
好学完成签到，获得积分10
4秒前
斯文败类的应助被猪猪hero采纳，获得10
5秒前
科研通AI6的应助被己禾采纳，获得10
5秒前
5秒前
风里追兔发布了新的文献求助10
5秒前
6秒前
6秒前
wbh发布了新的文献求助10
7秒前
小菜发布了新的文献求助10
7秒前
张青争完成签到，获得积分10
7秒前
ding的应助被Meng采纳，获得10
9秒前
清爽的雨竹完成签到，获得积分10
9秒前
9秒前
好学发布了新的文献求助10
9秒前
9秒前
10秒前
10秒前
碧蓝巧荷发布了新的文献求助10
11秒前
11秒前
lejunia发布了新的文献求助10
11秒前
12秒前
12秒前
柒啊柒la完成签到，获得积分10
13秒前
古夕发布了新的文献求助10
13秒前
猪猪hero发布了新的文献求助10
13秒前
科目三的应助被iY采纳，获得10
14秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
高温高圧下融剤法によるダイヤモンド単結晶の育成と不純物の評価 5000
Treatise on Geochemistry （Third edition） 1600
Vertebrate Palaeontology, 5th Edition 500
ISO/IEC 24760-1:2025 Information security, cybersecurity and privacy protection — A framework for identity management 500
碳捕捉技术能效评价方法 500
Optimization and Learning via Stochastic Gradient Search 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 内科学 生物化学 物理 计算机科学 纳米技术 遗传学 基因 复合材料 化学工程 物理化学 病理 催化作用 免疫学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4715190
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4077736
关于积分的说明 12611316
捐赠科研通 3780850
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2088541
邀请新用户注册赠送积分活动 1114820
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 992050
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通