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标题
Mild TSC phenotype and non-penetrance associated with a frameshift variant in TSC2 prompts caution in evaluating pathogenicity of frameshift variants
相关领域
移码突变 生物 遗传学 表型 RNA剪接 桑格测序 无意义介导的衰变 外显率 基因 突变 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147566
DOI
10.1016/j.gene.2023.147566 doi
其它 期刊：Gene
作者：Laura S. Farach; Hope Northrup; Mark Nellist; Leontine van Unen; Paul Hillman; et al
出版日期：2023-06-11
求助人
未来可期 在 2026-04-01 16:39:59 发布自河南，悬赏 10 积分
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