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[高分]
Exome Analysis of a New Disease-causing Mutation in a Preterm Neonate with NP-C Disease 一例NP-C病早产儿新致病突变的外显子组分析
相关领域
尼曼-皮克病,C型
儿科
医学
疾病
肝脾肿大
外显子组测序
肌张力障碍
共济失调
突变
内科学
精神科
遗传学
生物
基因
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| 其它 |
期刊:Klinische Pädiatrie 作者:Sascha Meyer; G Meyberg-Solomayer; Rainer König; Sinje Geuer; Martina Geipel; et al 出版日期:2021-06-08 |
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