CSNK2B splice site mutations in patients cause intellectual disability with or without myoclonic epilepsy

已完结

文献求助详情

标题	CSNK2B splice site mutations in patients cause intellectual disability with or without myoclonic epilepsy CSNK2B剪接位点突变导致伴或不伴肌阵挛性癫痫的智力残疾相关领域生物外显子组测序智力残疾遗传学基因癫痫生物信息学突变外显子组外显子剪接 RNA剪接生物信息学神经科学核糖核酸
网址	https://doi.org/10.1002/humu.23270
DOI	10.1002/humu.23270 doi
其它	期刊：Human Mutation 作者：Karine Poirier; Laurence Hubert; Géraldine Viot; Marlène Rio; Pierre Billuart; et al 出版日期：2017-06-06
求助人	dkb 在 2025-05-24 02:13:26 发布自贵州，悬赏 10 积分
下载	求助已完成，仅限求助人下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

科研通，让科研之路畅通无阻

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

活动

『应助活动周』获奖名单已公布 🔥 (2025-4-2)

更新

『中科院2025期刊分区』已更新 (2025-3-23)

更新

『即时热点』模块已上线 (2025-2-28)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: Sylvia完成签到，获得积分10

2秒前; 在水一方的应助被科研通管家采纳，获得10

3秒前; 科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得10

3秒前; wangrblzu的应助被科研通管家采纳，获得10

3秒前; 所所的应助被科研通管家采纳，获得10

4秒前; 科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得30

4秒前; 传奇3的应助被科研通管家采纳，获得30

4秒前; cdercder的应助被科研通管家采纳，获得10

4秒前; wangrblzu的应助被科研通管家采纳，获得10

4秒前; 福娃完成签到，获得积分10

5秒前; 孙非完成签到，获得积分10

6秒前; 完美世界的应助被大A采纳，获得10

7秒前; 科研小白完成签到，获得积分10

8秒前; sia完成签到，获得积分10

12秒前; CUN完成签到，获得积分10

18秒前; Nick完成签到，获得积分10

20秒前; 鹤鸣完成签到，获得积分10

22秒前; yiyy完成签到，获得积分10

22秒前; 蝈蝈完成签到，获得积分10

25秒前; hjygzv完成签到，获得积分10

26秒前; 馅饼完成签到，获得积分10

27秒前; 大模型的应助被yiyy采纳，获得10

29秒前; 听寒完成签到，获得积分10

35秒前; Jasper上传了应助文件

37秒前; 兜兜揣满糖完成签到，获得积分10

38秒前; 无所谓的啦发布了新的文献求助10

40秒前; 大猪完成签到，获得积分10

40秒前; 善学以致用的应助被T拐拐采纳，获得10

41秒前; bigheadear完成签到，获得积分10

42秒前; 天将明完成签到，获得积分10

42秒前; 充满怪兽的世界完成签到，获得积分10

45秒前; demom完成签到，获得积分10

46秒前; 善学以致用上传了应助文件

47秒前; 木之尹完成签到，获得积分10

48秒前; T拐拐发布了新的文献求助10

51秒前; 领导范儿上传了应助文件

53秒前; LJ发布了新的文献求助10

57秒前; 灰太狼大王完成签到，获得积分10

57秒前; 畸你太美完成签到，获得积分10

58秒前; 水星完成签到，获得积分10

58秒前