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 SF3B2 Haploinsufficiency Associated With Hirschprung Disease and Complex Cardiac Defect Without Craniofacial Microsomia SF3B2单倍体功能不全与先天性巨结肠和复杂心脏缺损相关，无颅面微粒体
相关领域
单倍率不足
小耳
颅面
外显子组测序
发育不良
医学
心脏病
半颜面微粒症
解剖
遗传学
突变
病理
生物
表型
精神科
基因
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| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Florencia Del Viso; Dihong Zhou; Susan Starling; Emily Fleming; Carol Saunders 出版日期：2024-09-21 |
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