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 Trio exome sequencing identified a novel de novo WASF1 missense variant leading to recurrent site substitution in a Chinese patient with developmental delay, microcephaly, and early-onset seizures: A mutational hotspot p.Trp161 and literature review 相关领域
小头畸形
错义突变
外显子组测序
全球发育迟缓
遗传学
张力减退
外显子组
心律失常
生物
复合杂合度
疾病基因鉴定
癫痫
智力残疾
表型
基因
神经科学
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期刊：Clinica Chimica Acta 作者：Arman Zhao; Rui Zhou; Qin Gu; Min Liu; Bingbing Zhang; et al 出版日期：2021-08-31 |
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