Mutations affecting mRNA splicing are the most common molecular defects in patients with neurofibromatosis type 1

已完结

文献求助详情

标题	Mutations affecting mRNA splicing are the most common molecular defects in patients with neurofibromatosis type 1 影响mRNA剪接的突变是1型神经纤维瘤病患者最常见的分子缺陷相关领域生物移码突变 RNA剪接遗传学错义突变神经纤维瘤病突变剪接位点突变无义突变神经纤维蛋白1 无意义介导的衰变基因选择性拼接外显子分子生物学核糖核酸
网址	http://dx.doi.org/10.1093/hmg/9.2.237
DOI	10.1093/hmg/9.2.237 doi
求助人	叶子在 2025-12-14 12:39:42 发布自北京，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

关注科研痛点，打通你的七经六脉

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 壮观夜南发布了新的文献求助10

刚刚; YwYzzZ发布了新的文献求助10

1秒前; MEM发布了新的文献求助10

1秒前; 无畏山海完成签到，获得积分10

1秒前; weidan1993发布了新的文献求助10

1秒前; 果粒橙发布了新的文献求助10

1秒前; 跳跃发布了新的文献求助10

1秒前; 哈哈完成签到，获得积分20

1秒前; zddhhh完成签到，获得积分10

2秒前; bc的应助被123采纳，获得20

2秒前; 只争朝夕的应助被叮当喵采纳，获得10

2秒前; 高小明关闭了高小明的文献求助

2秒前; mylove上传了应助文件

2秒前; 田様上传了应助文件

2秒前; 空古悠浪完成签到，获得积分10

3秒前; 自觉的元芹完成签到，获得积分10

3秒前; sss发布了新的文献求助10

3秒前; dew的应助被淡定的蜜蜂采纳，获得10

3秒前; CodeCraft上传了应助文件

3秒前; 华仔的应助被multi采纳，获得10

3秒前; 小太阳完成签到，获得积分10

4秒前; 深情的曼凡完成签到，获得积分10

4秒前; 无畏山海发布了新的文献求助10

4秒前; 11发布了新的文献求助10

5秒前; 易酰水烊酸发布了新的文献求助10

5秒前; Orange的应助被YwYzzZ采纳，获得10

5秒前; Ava的应助被搞怪宛筠采纳，获得10

5秒前; Yummy发布了新的文献求助10

6秒前; qinxue完成签到，获得积分10

6秒前; yangxx完成签到，获得积分10

6秒前; 快乐的芷巧发布了新的文献求助10

7秒前; cz完成签到，获得积分10

8秒前; 汉堡包上传了应助文件

8秒前; 聪明钢铁侠的应助被优雅砖家采纳，获得10

8秒前; 脑洞疼上传了应助文件

8秒前; 科研通AI6的应助被灰灰采纳，获得10

8秒前; dew的应助被淡定的蜜蜂采纳，获得10

9秒前; 刘丰铭发布了新的文献求助10

9秒前; 科目三的应助被曾经的含卉采纳，获得10

9秒前; 大个上传了应助文件

10秒前