Pompe disease ascertained through The Lantern Project, 2018-2021: Next-generation sequencing and enzymatic testing to overcome obstacles to diagnosis

已完结

文献求助详情

标题	Pompe disease ascertained through The Lantern Project, 2018-2021: Next-generation sequencing and enzymatic testing to overcome obstacles to diagnosis
网址	https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.107565
DOI	10.1016/j.ymgme.2023.107565 doi
其它	期刊：Molecular genetics and metabolism 作者：Sniderman King L; Pan Y; Nallamilli BRR; Hegde M; Jagannathan L; et al 出版日期：2023/05/01
求助人	大方易蓉在 2026-10-12 17:31:42 发布自河南，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

站在巨人的肩膀上，才更有可能跳的更远

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: SHANSHAN完成签到，获得积分10

3秒前; tww完成签到，获得积分10

21秒前; 科研通管家关闭了明澈的文献求助

37秒前; soilman的应助被科研通管家采纳，获得10

37秒前; soilman的应助被科研通管家采纳，获得10

37秒前; soilman的应助被科研通管家采纳，获得10

37秒前; 轻松的水壶完成签到，获得积分10

40秒前; 生动的昊焱完成签到，获得积分10

1分钟前; 贪玩醉薇完成签到，获得积分10

1分钟前; hyc完成签到，获得积分10

1分钟前; 大模型的应助被xing采纳，获得10

1分钟前; 科研通AI6.4上传了应助文件

1分钟前; 完美的飞兰完成签到，获得积分10

1分钟前; 酸味yjm发布了新的文献求助30

2分钟前; 害羞的乘云完成签到，获得积分10

2分钟前; 陈丹丹完成签到，获得积分10

2分钟前; 完美世界的应助被漂亮迎梅采纳，获得10

2分钟前; 神勇寄风完成签到，获得积分10

2分钟前; 完美世界上传了应助文件

2分钟前; 漂亮迎梅完成签到，获得积分10

2分钟前; JamesPei的应助被坚定的剑心采纳，获得10

2分钟前; 精明魔镜完成签到，获得积分10

3分钟前; 漂亮迎梅发布了新的文献求助10

3分钟前; JamesPei上传了应助文件

3分钟前; 坚定的剑心发布了新的文献求助10

3分钟前; 坚定的剑心完成签到，获得积分10

3分钟前; 小巧慕儿完成签到，获得积分10

3分钟前; 天月如水完成签到，获得积分10

3分钟前; 冷静的冥王星完成签到，获得积分10

4分钟前; jja881完成签到，获得积分10

4分钟前; 甜美的梦芝完成签到，获得积分10

4分钟前; 优秀函完成签到，获得积分10

5分钟前; 无私鹤轩完成签到，获得积分10

5分钟前; 李健的小迷弟上传了应助文件

5分钟前; wavelet完成签到，获得积分20

5分钟前; WPY发布了新的文献求助10

5分钟前; 科研通AI6.2上传了应助文件

5分钟前; Dafu发布了新的文献求助10

5分钟前; molihuakai上传了应助文件

5分钟前; 荒野脱马完成签到，获得积分10

5分钟前