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A novel mutation (Gln433Glu) in exon 12 combined with the G insertion in exon 13 causes severe factor XI deficiency in Japanese patients 第12号染色体上的一种新突变(Gln 433 Lu)与第13号染色体上的G插入相结合,导致日本患者严重的因子XI缺乏症
相关领域
错义突变
外显子
移码突变
因子XI
遗传学
突变
复合杂合度
凝血病
医学
等位基因
过渡(遗传学)
基因
生物
内科学
凝结
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| 其它 |
期刊:Blood Coagulation & Fibrinolysis 作者:Nobutsune Ishikawa; Satoshi Okada; Takashi Sato; Shin’ichiro Yasunaga; Motoaki Ohtsubo; et al 出版日期:2007-06-20 |
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