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SHQ1-associated neurodevelopmental disorder: Report of the first homozygous variant in unrelated patients and review of the literature
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桑格测序 错义突变 外显子组测序 全球发育迟缓 复合杂合度 表型 肌张力障碍 外显子 医学 生物信息学 舞蹈病 遗传学 外显子组 突变 基因 生物信息学 生物 精神科
网址
DOI
10.1038/s41439-023-00234-z doi
其它 期刊:Human Genome Variation
作者:Aljouhra AlHargan; Mohammed A. AlMuhaizea; Rawan Almass; Ali H. Alwadei; Maha H. Daghestani; et al
出版日期:2023-02-22
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