| 标题 |
  SHQ1-associated neurodevelopmental disorder: Report of the first homozygous variant in unrelated patients and review of the literature 相关领域
桑格测序
错义突变
外显子组测序
全球发育迟缓
复合杂合度
表型
肌张力障碍
外显子
医学
生物信息学
舞蹈病
遗传学
外显子组
突变
基因
生物信息学
生物
精神科
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Human Genome Variation 作者：Aljouhra AlHargan; Mohammed A. AlMuhaizea; Rawan Almass; Ali H. Alwadei; Maha H. Daghestani; et al 出版日期：2023-02-22 |
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