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标题
Levodopa‐Responsive Isolated Generalized Dystonia in a Patient with Alpha‐Mannosidosis Due to a Novel Homozygous MAN2B1 Missense Variant–A Novel Association
一例新的纯合MAN2B1错义变异体引起的α-甘露糖苷病患者的左旋多巴反应性孤立性全身性肌张力障碍——一种新的关联
相关领域
神经学 肌张力障碍 错义突变 医学 精神科 图书馆学 家庭医学 心理学 计算机科学 遗传学 突变 生物 基因
网址
https://doi.org/10.1002/mdc3.13963
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/mdc3.13963 doi
其它 期刊：Movement Disorders Clinical Practice
作者：Vikram V. Holla; Sandeep Gurram; Sneha Kamath; Nitish Kamble; Ravi Yadav; et al
出版日期：2024-01-20
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DaisyChan 在 2025-09-24 08:55:14 发布，悬赏 10 积分
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