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 Genotypic spectrum of ABCA4-associated retinal degenerations in 211 unrelated Mexican patients: identification of 22 novel disease-causing variants 211名无关墨西哥患者ABCA 4相关视网膜变性的基因型谱：鉴定22种新型致病变种
相关领域
ABCA4型
生物
遗传学
错义突变
斯塔加德特病
基因分型
等位基因
基因型
外显子组测序
创始人效应
外显子组
单核苷酸多态性
复合杂合度
突变
基因
表型
单倍型
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| 网址 | |
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| 其它 |
期刊：Molecular Genetics and Genomics 作者：Oscar F. Chacón‐Camacho; Nancy Xilotl-de Jesús; Ernesto Calderón Martinez; Vianey Ordoñez‐Labastida; María Isabel Neria‐González; et al 出版日期：2024-08-20 |
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