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标题
Genotypic spectrum of ABCA4-associated retinal degenerations in 211 unrelated Mexican patients: identification of 22 novel disease-causing variants
211名无关墨西哥患者ABCA 4相关视网膜变性的基因型谱：鉴定22种新型致病变种
相关领域
ABCA4型 生物 遗传学 错义突变 斯塔加德特病 基因分型 等位基因 基因型 外显子组测序 创始人效应 外显子组 单核苷酸多态性 复合杂合度 突变 基因 表型 单倍型
网址
https://doi.org/10.1007/s00438-024-02174-x
AI链接 nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s00438-024-02174-x doi
其它 期刊：Molecular Genetics and Genomics
作者：Oscar F. Chacón‐Camacho; Nancy Xilotl-de Jesús; Ernesto Calderón Martinez; Vianey Ordoñez‐Labastida; María Isabel Neria‐González; et al
出版日期：2024-08-20
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九命鼠鼠 在 2025-09-16 11:59:52 发布，悬赏 10 积分
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